Síndrome de Joubert / Joubert syndrome
Pediatr. aten. prim
; 23(90): 191-194, abr.- jun. 2021. ilus, tab
Article
in Spanish
| IBECS
| ID: ibc-222769
Responsible library:
ES1.1
Localization: ES15.1 - BNCS
RESUMEN
El síndrome de Joubert es una enfermedad multisistémica poco frecuente. Se caracteriza por una malformación congénita del tronco cerebral e hipoplasia del vermis cerebeloso. Estas alteraciones provocan, entre otros, problemas respiratorios, hipotonía y retraso del desarrollo psicomotor. Puede asociar alteraciones a nivel renal, hepático u ocular, entre otros. No existe un tratamiento curativo de la enfermedad; por ello es importante un diagnóstico precoz, para ofrecer un seguimiento multidisciplinar y así poder mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes y sus familias. (AU)
ABSTRACT
Joubert syndrome is a rare neurological disorder. It is characterized by the absence or underdevelopment of the cerebellar vermis and a malformed brain stem. These abnormalities cause signs and symptoms that include abnormal breathing patterns, hypotonia and development delay. It may associate kidney, liver or eye abnormalities. Treatment is supportive and depends on the symptoms in each person. This is why early diagnosis is so important, to offer a multidisciplinary strategy for improving the prognosis and quality of life. (AU)
Full text:
Available
Collection:
National databases
/
Spain
Database:
IBECS
Main subject:
Congenital Abnormalities
/
Cerebellum
/
Cerebrum
Limits:
Child
/
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Pediatr. aten. prim
Year:
2021
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Hospital Universitario 12 de Octubre/España
/
Hospital Universitario Rey Juan Carlos/España
/
Hospital Universitario de Getafe/España