Neurofibromatosis tipo 2 por mutación de novo.A propósito de un caso / Neurofibromatosis type 2 as a result of a de novo mutation: a case report

RESUMEN

Introducción. La neurofibromatosis tipo 2 (NF-2) es una enfermedad de herencia autosómica dominante que cursa con distintos tumores del sistema nervioso central y escasas manifestaciones cutáneas. El mayor conocimiento de la historia natural y de la genética de la NF-2 en los últimos años ha demostrado la posibilidad que se inicie clínicamente en la edad pediátrica; el diagnóstico precoz de estos enfermos puede ser decisivo para su pronóstico final. Caso clínico. Niña de 12 años que consulta por tumoración cervical, otalgia y disfonía de un mes de evolución. La exploración revela signos de afectación de pares craneales y la resonancia magnética es demostrativa de schwannomas bilaterales del octavo par craneal. El estudio de extensión muestra una afectación ocular, auditiva, troncoencefálica y de la médula cervical. La paciente falleció a los tres meses del ingreso. El estudio genético demostró una mutación de novo en el gen de la NF-2 (cromosoma 22q12). Conclusiones. La identificación de varias mutaciones causantes de NF-2 ha permitido el diagnóstico precoz de familiares de enfermos; sin embargo, quedan todavía pacientes sin confirmación genética. Además, las mutaciones de novo no son previsibles. El diagnóstico de la NF-2 sigue siendo clínico. En los últimos años se han definido dos fenotipos de enfermedad el leve y el moderado/grave, asociado a un inicio precoz y mutaciones de novo. También se ha constatado la alta incidencia de cataratas y de otros tumores asociados, que hasta ahora podían pasar desapercibidos paraespinales, cutáneos y meningiomas. El inicio clínico en la edad pediátrica es más frecuente de lo esperado y muestra síntomas distintos y sutiles (AU)

ABSTRACT

No disponible