Persistir y no desistir: diagnosticando un caso de porfiria aguda intermitente / Persist and do not give up: diagnosing a case of acute intermittent porphyria

ABSTRACT

A young woman with a history of asthma and anxiety-depressive syndrome, with poor adherence to treatment in long follow-up by Psychiatry and Family Medicine. She consulted for persistent abdominal pain refractory to conventional analgesia, associated with hypertension, hyponatremia, and progressive muscle weakness. It was performed a first Hoesch test which was positive; however, the study of porphyrins in blood and urine was inconclusive. On the other hand, she presented an acute respiratory failure requiring transfer to the ICU. A second Hoesch test was repeated, remaining positive, in addition to the presence of an increase in porphobilinogen in 24-hour urine and delta-aminolevulinic acid. Genetic study was performed, being compatible with acute intermittent porphyria. Treatment with carbohydrates and hemin was started with an adequate response. Approval of givosiran (RNA interference drug) has been requested. The patient has shown clinical improvement. Due to functional deterioration, she required rehabilitation support. (AU)

RESUMEN

Mujer joven con antecedentes de asma y síndrome ansioso-depresivo con escasa adherencia al tratamiento, en seguimiento por Psiquiatría y Médico de Familia desde hace años. Consultó por dolor abdominal persistente y refractario a analgesia convencional, junto con hipertensión, hiponatremia y debilidad muscular progresiva. Se realizó un primer test de Hoesch que fue positivo, aunque el estudio inicial de porfirinas en sangre y orina no fue concluyente. Posteriormente presentó insuficiencia respiratoria aguda, precisando traslado a UCI. Se repitió el test de Hoesch, nuevamente positivo, además de hallar incremento de porfobilinógeno en orina de 24 horas y de ácido delta-aminolevulínico. El estudio genético fue compatible con porfiria aguda intermitente. Recibió tratamiento con carbohidratos y hemina con adecuada respuesta. Está pendiente de aprobación de givosiran (fármaco ARN de interferencia). Ha evolucionado favorablemente, precisando soporte rehabilitador por marcado deterioro funcional. (AU)