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Hipobetalipoproteinemia familiar / Familial hypobetalipoproteinemia
Gassó de Campos, M; Espín Jaime, B; Gómez Arias, J; Rodríguez García, R; Camacho Reina, M. V; Gámez Contreras, F; González Rivera, F.
Affiliation
  • Gassó de Campos, M; Complejo Hospitalario de Jaén. Servicios de Análisis Clínicos. Jaén. España
  • Espín Jaime, B; Complejo Hospitalario de Jaén. Servicios de Pediatría. Jaén. España
  • Gómez Arias, J; Complejo Hospitalario de Jaén. Servicios de Obstetricia. Jaén. España
  • Rodríguez García, R; Complejo Hospitalario de Jaén. Servicios de Análisis Clínicos. Jaén. España
  • Camacho Reina, M. V; Complejo Hospitalario de Jaén. Servicios de Análisis Clínicos. Jaén. España
  • Gámez Contreras, F; Complejo Hospitalario de Jaén. Servicios de Análisis Clínicos. Jaén. España
  • González Rivera, F; Complejo Hospitalario de Jaén. Servicios de Pediatría. Jaén. España
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 58(6): 608-611, jun. 2003.
Article in Es | IBECS | ID: ibc-22518
Responsible library: ES1.1
Localization: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
Se presenta el caso de una paciente de 5 meses, de padres consanguíneos y prematura de 28 semanas de gestación, con signos de distensión abdominal intermitentes que se acompañaban de incremento de las regurgitaciones y de vómitos tras las tomas y cuyas importantes alteraciones bioquímicas (niveles descendidos de triglicéridos, colesterol, vitamina A y ausencia de apolipoproteína B y vitamina E) permitieron establecer el diagnóstico de hipobetalipoproteinemia homozigoto, por estudios genéticos posteriores (AU)
Subject(s)
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Collection: National databases / Spain Database: IBECS Main subject: Vitamin A Deficiency / Vitamin E Deficiency / Hypobetalipoproteinemias Limits: Female / Humans / Infant / Male Language: Spanish Journal: An. pediatr. (2003, Ed. impr.) Year: 2003 Document type: Article Institution/Affiliation country: Complejo Hospitalario de Jaén/España
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Collection: National databases / Spain Database: IBECS Main subject: Vitamin A Deficiency / Vitamin E Deficiency / Hypobetalipoproteinemias Limits: Female / Humans / Infant / Male Language: Spanish Journal: An. pediatr. (2003, Ed. impr.) Year: 2003 Document type: Article Institution/Affiliation country: Complejo Hospitalario de Jaén/España