Pierre Robin sequence and keratoconus, a rare association / Síndrome de Pierre Robin y quearotocono, una rara asociación

ABSTRACT

Pierre Robin sequence (PRS) is an inherited disorder that affects one in between 8,500 and14,000 people and is characterized by a triad of clinical signs. These include micrognathia,glossoptosis and obstruction of the upper airway, typically associated with palatal cleft.PRS has also been associated with various ocular complications, including high congenitalmyopia, congenital glaucoma, and retinal detachment.Because of the clinical importance of PRS, it is critical to illustrate the features of the Robinsequence to clearly define its primary and secondary clinical signs. We describe a patientwith PRS who developed keratoconus as a rare manifestation of the disease and its management. (AU)

RESUMEN

La secuencia de Pierre Robin (PRS) es una patología hereditaria que afecta a una de entre8.500 y 14.000 personas y está caracterizada por una triada de signos. Estos incluyenmicrognatia, glosoptosis y obstrucción de vías aéreas altas, típicamente asociados a labioleporino.PRS ha sido también relacionado con afectación oftalmológica, incluyendo miopía congénita,glaucoma congénito o desprendimiento de retina.Debida a la importancia clínica de la PRS, es fundamental describir las distintascaracterísticas de la secuencia Pierre Robin, para así definir los signos principales ysecundarios de la patología. Describimos el caso de una paciente con PRS que desarrollóqueratocono como una extraña manifestación de la enfermedad. (AU)