A propósito de un caso de síndrome de Fraser. Autopsia de un feto de 37 semanas de gestación con múltiples malformaciones / About a case of Fraser syndrome. Autopsy of a 37 weeks gestation fetus with multiple malformations
Rev. esp. patol
; 57(1): 64-66, ene.-mar. 2024. ilus
Article
in Spanish
| IBECS
| ID: ibc-229925
Responsible library:
ES1.1
Localization: ES15.1 - BNCS
RESUMEN
El síndrome de Fraser o síndrome criptoftalmos/sindactilia es una enfermedad genética rara, cuyo diagnóstico se basa en una serie de criterios clínicos mayores y menores, y que puede apoyarse en pruebas genéticas. En este artículo se presenta el caso de una autopsia fetal de 37 semanas de gestación con sospecha de síndrome de CHAOS (síndrome obstructivo congénito de las vías aéreas altas). (AU)
ABSTRACT
Fraser syndrome or cryptophthalmos-syndactyly syndrome is a rare genetic disease, the diagnosis of which is based on a series of major and minor clinical criteria and that can be supported by genetic tests. This article presents the case of a fetal autopsy at 37 weeks of gestation with suspicion of CHAOS syndrome (congenital obstructive syndrome of the upper airways). (AU)
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Collection:
National databases
/
Spain
Database:
IBECS
Main subject:
Autopsy
/
Syndactyly
/
Rare Diseases
/
Fraser Syndrome
/
Fetal Diseases
/
Genetic Diseases, Inborn
Limits:
Female
/
Humans
/
Pregnancy
Language:
Spanish
Journal:
Rev. esp. patol
Year:
2024
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca/España