Caracterización fenotípica de la esclerosis tuberosa en la provincia de Holguín, Cuba / Phenotypic characterization of tuberous sclerosis in the province of Holguín, Cuba
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.)
; 56(3): 258-262, mayo 2000. ilus, tab
Article
in Es
| IBECS
| ID: ibc-23402
Responsible library:
ES1.1
Localization: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
Se realizó un estudio de 19 pacientes con diagnóstico de esclerosis tuberosa y sus familiares, atendidos en el Hospital Provincial Pediátrico de Holguín y el Hogar de Impedidos Físicos y Mentales de la misma ciudad. Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron las manchas hipocrómicas (96,4 por ciento), retraso mental (72,6 por ciento), epilepsia (59,5 por ciento) y neurofibromas faciales (51,1 por ciento). El 36,8 por ciento de los casos correspondieron a mutaciones nuevas. Se hizo evidente la expresividad variable de la enfermedad, que incluyó los casos subclínicos, en miembros de una misma familia (AU)
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Collection:
National databases
/
Spain
Database:
IBECS
Main subject:
Tuberous Sclerosis
Limits:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Country/Region as subject:
Caribbean
/
Cuba
Language:
Spanish
Journal:
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.)
Year:
2000
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Hospital Pediátrico Provincial de Holguín/Cuba
