Encefalopatías espongiformes transmisibles.Bases moleculares, diagnóstico y perspectivasterapéuticas / Transmissible spongiform encephalopathies. Molecular biology, diagnosis and therapeutic approaches

RESUMEN

Las encefalopatías espongiformes transmisibles constituyen un grupo de enfermedades neurodegenerativas que están asociadas a la presencia en el tejido nervioso de agregados insolubles constituidos por una isoforma anómala de una proteína denominada prión. Esta isoforma se produce por un cambio conformacional en una molécula que puede transmitirse a otras proteínas priónicas normales. Las proteínas modificadas pierden su actividad biológica, desencadenándose la muerte de las neuronas por apoptosis. Los cambios conformacionales de los priones que derivan en enfermedad pueden deberse a la existencia de mutaciones que disminuyan la estabilidad de las formas celulares. Existe susceptibilidad genética, por tanto, a padecer tipos hereditarios de la enfermedad o adquiridos por infección con isoformas priónicas anormales. En la actualidad se están perfeccionando métodos sensibles de diagnóstico basados en la detección de las isoformas anormales de la proteína priónica. Todavía no existen tratamientos curativos para estas enfermedades aunque se están diseñando métodos terapéuticos que bloqueen los cambios conformacionales que conducen a la precipitación de la proteína priónica (AU)