Seudohipoaldosteronismo tipo I múltiple: presentación y seguimiento / Multiple type I pseudohypoaldosteronism: neonatal management and outcome

RESUMEN

El seudohipoaldosteronismo (PHA) tipo I múltiple es un síndrome de resistencia mineralocorticoide, de herencia autosómica recesiva, que afecta a túbulo renal, glándulas salivales y sudoríparas y mucosa del colon. Caso 1. Recién nacida con hermana que falleció a los 10 días de vida con hiperpotasemia. A los 7 días de vida presenta deshidratación, hiponatremia, hiperpotasemia, acidosis metabólica e hipernatriuria. El diagnóstico se basó en la presencia de aldosterona en plasma, actividad de renina plasmática (ARP) y eliminación de sal en sudor muy elevadas. Precisó rehidratación y tratamiento con sal, bicarbonato, resinas de intercambio iónico y dieta pobre en potasio. Durante el primer año de vida requirió hospitalización por descompensaciones repetidas. Tras 7 años de evolución, aún precisa suplementos de sal y bicarbonato y resinas de intercambio iónico. El desarrollo psicomotor y el crecimiento son adecuados. Caso 2. Recién nacida de 8 días con antecedente de consanguinidad en la familia materna. Al ingreso presenta deshidratación severa con hiponatremia, hiperpotasemia, acidosis metabólica e hipernatriuria, con aldosterona, ARP y sal en sudor muy elevados. Precisa rehidratación, suplementos de sal y bicarbonato y resinas de intercambio iónico. Permanece ingresada durante 6 meses por descompensaciones múltiples, siendo posible posteriormente control ambulatorio. Al año de edad, la curva de peso y el desarrollo psicomotor son adecuados. Conclusiones. Se debe sospechar PHA I múltiple en recién nacidos con síndrome pierde-sal e hiperpotasemia, sin virilización, hiperpigmentación ni déficit glucocorticoide, que no responde al tratamiento con mineralocorticoides. La labilidad en el primer año de vida obliga al ingreso hospitalario prolongado. A edades posteriores es susceptible de control ambulatorio (AU)