Síndrome de Cohen: asociación no casual con anillos vasculares / Cohen's syndrome non-causal association with vascular rings
An. esp. pediatr. (Ed. impr)
; 52(3): 289-295, mar. 2000.
Article
in Es
| IBECS
| ID: ibc-2430
Responsible library:
ES1.1
Localization: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
El síndrome de Cohen es un trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por la asociación de obesidad, hipotonía, retraso mental, microcefalia, dismorfia craneofacial típica, miopía y distrofia coriorretiniana. Se ha localizado el locus para el síndrome de Cohen en el cromosoma 8q 22 (COH 1). Desde su descripción más de cien pacientes han sido comunicados, no presentando ninguno de ellos asociación con anillos vasculares. Presentamos ocho casos pediátricos diagnosticados en nuestro hospital, la mayor serie publicada en España, de las cuales un 25 por ciento se asociaron con anillos vasculares (AU)
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Collection:
National databases
/
Spain
Database:
IBECS
Main subject:
Abnormalities, Multiple
Type of study:
Risk factors
Limits:
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
An. esp. pediatr. (Ed. impr)
Year:
2000
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Hospital Ramón y Cajal/España
