Melanosis neurocutánea / Neurocutaneous melanosis. Case report and review of the literature

RESUMEN

La melanosis neurocutánea (MNC) es un síndrome congénito poco frecuente caracterizado por la asociación de nevus cutáneos pigmentados múltiples o de gran tamaño y una excesiva proliferación de células melánicas en leptomeninges. Comunicamos el caso de una niña que al nacimiento mostró un nevus piloso gigante y múltiples nevus de menor tamaño. Durante los dos primeros años de vida desarrolló clínica de hipertensión intracraneal y síndrome de West. A los 2 años de edad presentó una mielopatía compresiva y parálisis facial derecha. Una resonancia magnética craneospinal evidenció infiltración meníngea. La citología del líquido cefalorraquídeo reveló células melánicas con signos de malignidad. Una vez establecido el diagnóstico de MNC se inició tratamiento paliativo. La niña falleció dos meses después. En los pacientes con nevus pigmentados congénitos numerosos o gigantes debe considerarse el diagnóstico de MNC por lo que es preciso un seguimiento clínico y de neuroimagen. Hasta el momento esta entidad carece de tratamiento curativo. La asociación de MNC y síndrome de West no ha sido descrita previamente (AU)