Diagnóstico bioquímico del síndrome de Smith-Lemli-Opitz en un paciente con hiperplasia adrenal congénita / Biochemical diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome in a patient with congenital adrenal hyperplasiabackground

RESUMEN

OBJETIVO: El sindrome de Smith Lemli Opitz es una alteración de herencia autosómica recesiva causada por un fallo de la enzima 7 deshidrocolesterol D7 reductasa, produciendo unos bajos valores séricos de colesterol y la acumulación de su precursor, el 7 deshidrocolesterol. Se presenta el caso de un niño de 3 meses de edad con hiperplasia adrenal congénita y con el diagnóstico clínico previo de dicho síndrome. Se pretende confirmar bioquímicamente el diagnóstico clínico del síndrome de SmithLemliOpitz. MÉTODOS: Se determinó el 7 deshidrocolesterol en suero por espectroscopia ultravioleta (determinación cualitativa) mediante un método rápido y sencillo, recientemente propuesto, y por cromatografía gaseosa (determinación cuantitativa). RESULTADOS: La determinación por espectroscopia ultravioleta revela la presencia en suero del 7 deshidrocolesterol, confirmada posteriormente por cromatografía gaseosa. Así mismo, el paciente presentaba unas concentraciones muy disminuidas de colesterol total. CONCLUSIÓN: Se expone el caso de un paciente con síndrome de SmithLemliOpitz e hiperplasia adrenal congénita, asociación descrita en muy pocos casos. Los resultados obtenidos indican que el diagnóstico clínico del síndrome de SmithLemliOpitz puede confirmarse bioquímicamente por la medida cualitativa del 7 deshidrocolesterol mediante espectroscopia ultravioleta (AU)