PKU Clásica. Errores congénitos del metabolismo / Metabolic congenital errors. Classical PKU or phenylketonuria

RESUMEN

Se expone en qué consiste la pku o fenilcetonuria, alteración metabólica de tipo congénito que obliga a las personas que la padecen a mantener un tratamiento dietético de por vida. Se analizan las alteraciones bioquímicas que se producen en el organismo y que dan lugar a la aparición de la misma; la genética; las manifestaciones clínicas que se producen en las personas que la padecen; el diagnóstico de la enfermedad; la incidencia sobre la población; un apartado más extenso acerca del tratamiento nutricional y el seguimiento y control del mismo; los cuidados de enfermería, basados fundamentalmente en educación y asesoramiento a pacientes y familias en cuanto al control y los problemas que suelen surgir en el tratamiento dietético a lo largo de las distintas etapas de la vida; y, por último, las conclusiones de este trabajo, cuya idea surge tras una intensa toma de contacto con la Asociación Gallega de Fenilcetonuria y del estudio de la situación epidemiológica y nutricional de estos enfermos en Galicia. Este estudio fue presentado en el III Congreso Nacional de la SENC, celebrado en Las Palmas de Gran Canaria. (AU)