Miopatía intestinal en la enfermedad de Steinert / Intestinal myophathy in Steinert's diseose

RESUMEN

La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica es una enfermedad congénita, autosómica dominante, que afecta gravemente al músculo estriado y en mayor o menor grado a varios órganos y sistemas y en raras ocasiones a la musculatura lisa intestinal. Se presenta el caso de una niña diagnosticada al nacer de enfermedad de Steinert, que desarrolló un cuadro de estreñimiento pertinaz a partir de los pocos meses de vida. La manometría anorrectal mostró una reacción paradógica del esfínter externo, con reflejo inhibidor del ano normal. La biopsia rectal mostró una miopatía que afectaba a la capa muscular propia, con normalidad de los plexos mientéricos. La radiología objetivó un trastorno de la motilidad intestinal con detención del bolo fecal en la parte distal del colon izquierdo. Una colostomía en zona sana funcionó perfectamente. Seis meses después se descendió el colon normal al ano por vía retrorrectal. La recuperación del ritmo evacuatorio diario fue completa quedando sólo una incontinencia por afectación del esfínter externo por la enfermedad de Steinert, de la que va mejorando con el transcurso del tiempo. El interés de este caso se debe a la rareza de la asociación de patología en el músculo estriado y en el liso en edades tan tempranas de la vida. Es una nueva aportación al complicado capítulo de la dismotilidad intestinal (AU)