Síndrome de Pitt-Rogers-Danks familiar: dos nuevos casos / Familial de Pitt-Rogers-Danks familiar: dos nuevos casos
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; Rev. neurol. (Ed. impr.);33(5): 439-443, 1 sept., 2001.
Article
in Es
| IBECS
| ID: ibc-27178
Responsible library:
ES1.1
Localization: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
Introducción y casos clínicos. El síndrome de Pitt-RogersDanks se caracteriza por retraso del crecimiento pre- y posnatal, retraso mental, microcefalia, convulsiones y facies peculiar. Se cree que representa una variante clínica del síndrome de Wolf-Hirschhorn, ya que en ambos síndromes se encuentra una deleción en la región 4p16.3. Presentamos dos casos familiares originados por una mala segregación materna de una translocación equilibrada 4:8. Se describen las características clínicas, así como los estudios realizados y se hace una revisión de la literatura (AU)
Search on Google
Collection:
06-national
/
ES
Database:
IBECS
Main subject:
Pedigree
/
Seizures
/
Syndrome
/
Chromosomes, Human, Pair 4
/
Chromosome Deletion
/
Growth Disorders
/
Intellectual Disability
/
Microcephaly
Limits:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Es
Journal:
Rev. neurol. (Ed. impr.)
Year:
2001
Document type:
Article
Country of publication:
Spain