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Síndrome de Pitt-Rogers-Danks familiar: dos nuevos casos / Familial de Pitt-Rogers-Danks familiar: dos nuevos casos
Cabrera-López, JC; Martí-Herrero, M; Fernández-Burriel, M; Toledo, L; Andrés-Cofiño, R de; Orera, MA.
Affiliation
  • Cabrera-López, JC; Hospital Universitario Materno-Infantil de Canarias. Unidad de Neuropediatría. Gran Canarias. España
  • Martí-Herrero, M; Hospital Universitario Materno-Infantil de Canarias. Unidad de Neuropediatría. Gran Canarias. España
  • Fernández-Burriel, M; Hospital Universitario Materno-Infantil de Canarias. Laboratorio de Genética Molecular. Gran Canarias. España
  • Toledo, L; Hospital Universitario Materno-Infantil de Canarias. Unidad de Neuropediatría. Gran Canarias. España
  • Andrés-Cofiño, R de; Hospital Universitario Materno-Infantil de Canarias. Unidad de Neuropediatría. Gran Canarias. España
  • Orera, MA; Hospital Gregorio Marañón. Servico de Bioquíica. Madrid. España
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; Rev. neurol. (Ed. impr.);33(5): 439-443, 1 sept., 2001.
Article in Es | IBECS | ID: ibc-27178
Responsible library: ES1.1
Localization: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
Introducción y casos clínicos. El síndrome de Pitt-RogersDanks se caracteriza por retraso del crecimiento pre- y posnatal, retraso mental, microcefalia, convulsiones y facies peculiar. Se cree que representa una variante clínica del síndrome de Wolf-Hirschhorn, ya que en ambos síndromes se encuentra una deleción en la región 4p16.3. Presentamos dos casos familiares originados por una mala segregación materna de una translocación equilibrada 4:8. Se describen las características clínicas, así como los estudios realizados y se hace una revisión de la literatura (AU)
Subject(s)
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Collection: 06-national / ES Database: IBECS Main subject: Pedigree / Seizures / Syndrome / Chromosomes, Human, Pair 4 / Chromosome Deletion / Growth Disorders / Intellectual Disability / Microcephaly Limits: Child, preschool / Female / Humans / Male Language: Es Journal: Rev. neurol. (Ed. impr.) Year: 2001 Document type: Article Country of publication: Spain
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Collection: 06-national / ES Database: IBECS Main subject: Pedigree / Seizures / Syndrome / Chromosomes, Human, Pair 4 / Chromosome Deletion / Growth Disorders / Intellectual Disability / Microcephaly Limits: Child, preschool / Female / Humans / Male Language: Es Journal: Rev. neurol. (Ed. impr.) Year: 2001 Document type: Article Country of publication: Spain