Técnicas diagnósticas descritas en el estudio de la distrofia muscular de Duchenne/Becker / Diagnostic techniques described in the study of Duchenne/Becker muscular dystrophy
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 34(3): 278-281, 1 feb., 2002.
Article
in Es
| IBECS
| ID: ibc-27387
Responsible library:
ES1.1
Localization: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
Introducción. La distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD/ B) es una de las miopatías mas frecuentes, con un intervalo de incidencia de 1/3.500 varones nacidos vivos. Se caracteriza por una degeneración lenta de las fibras musculares, que provoca la invalidez en la primera década de vida de estos pacientes y luego la muerte por fallos respiratorios o cardíacos. Presenta un patrón de herencia recesivo ligado al sexo. Desarrollo. El gen responsable de esta enfermedad se conoce como gen DMD y se localiza en el brazo corto del cromosoma X. Las mutaciones más frecuentes encontradas en este gen son las deleciones. Existen numerosas técnicas moleculares para el estudio de esta enfermedad, que se han desarrollado durante años, entre las que podemos destacar el Southern Blot, la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), utilización de short tandem repeat (STR), los fragmentos de restricción de longitud polimórficos (RFLP) y el Western Blot para el estudio de la proteína. Conclusiones. En este trabajo analizamos los estudios diagnósticos más utilizados en esta enfermedad, que han permitido realizar un mejor estudio de las diversas familias afectadas y mejorar así la calidad de vida de las familias con riesgo (AU)
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Collection:
National databases
/
Spain
Database:
IBECS
Main subject:
Polymorphism, Restriction Fragment Length
/
DNA Restriction Enzymes
/
Genetic Markers
/
Blotting, Western
/
Polymerase Chain Reaction
/
Dystrophin
/
Muscle Fibers, Skeletal
/
Muscular Dystrophy, Duchenne
/
Electromyography
/
Electroretinography
Type of study:
Diagnostic study
Aspects:
Patient-preference
Limits:
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Rev. neurol. (Ed. impr.)
Year:
2002
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Instituto de Neurología y Neurocirugía/Cuba