Epilepsia mioclónica grave de la infancia (síndrome de Dravet). Aspectos genéticos / Severe myoclonic epilepsy in infancy (Dravet's syndrome). Some genetic aspects

RESUMEN

Objetivo. Revisar todos los datos de la bibliografía que hacen referencia al posible origen genético de la epilepsia mioclónica grave de la infancia (EMGI). Desarrollo. La EMGI se debe incluir necesariamente dentro del fenotipo de las convulsiones febriles, constituido por las convulsiones febriles, convulsiones febriles plus, epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus, epilepsia mioclonicoastática y la propia EMGI. Se describen los cinco loci génicos objetivados en niños con convulsiones febriles (FEB 1-5), los tres genes identificados en pacientes con epilepsias generalizadas con convulsiones febriles plus (GEFS+ 1-3) y las mutaciones de novo del gen SCN1A identificadas hasta ahora en niños con EMGI. Conclusiones. La EMGI, la forma más grave del espectro fenotípico de las convulsiones febriles plus, es una canalopatía que se produce de novo, es decir, durante la meiosis, y su infausto pronóstico puede estar condicionado por los tipos de mutaciones que la ocasionan, muy diferentes de los que inducen otros síndrome epilépticos más benignos del mismo espectro fenotípico (AU)

ABSTRACT

Aims. The purpose of this study is to survey the data from the literature on the subject of the possible genetic origin of severe myoclonic epilepsy in infancy (SMEI). Development. SMEI must inevitably be included within the phenotype of febrile seizures, which is made up of febrile seizures, febrile seizures plus, generalized epilepsy with febrile seizures plus, myoclonicastatic epilepsy and SMEI itself. We describe the five gene loci localized in children with febrile seizures (FEB 1-5), the three genes identified in patients with generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+ 1-3) and the de novo mutations of gene SCN1A that have been identified to date in children with SMEI. Conclusions. SMEI, the severest form of the phenotypic spectrum of febrile seizures plus, is a channelopathy that is produced de novo, that is, during meiosis. Its prognosis may be conditioned by the kinds of mutations it is due to, and which are very different to those that induce other, more benign epileptic syndromes from the same phenotypic spectrum (AU)