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Displasia epifisaria múltiple familiar / Multiple familial epiphyseal dysplasia
Calabuig Muñoz, E; Muñoz Guillén, ML; Valero Sanz, JL; García Borrás, JJ.
Affiliation
  • Calabuig Muñoz, E; Hospital Universitario la Fe. Servicio de medicina interna. Sección de reumatología. Valencia. España
  • Muñoz Guillén, ML; Hospital Universitario la Fe. Servicio de medicina interna. Sección de reumatología. Valencia. España
  • Valero Sanz, JL; Hospital Universitario la Fe. Servicio de medicina interna. Sección de reumatología. Valencia. España
  • García Borrás, JJ; Hospital Universitario la Fe. Servicio de medicina interna. Sección de reumatología. Valencia. España
Rev. esp. enferm. metab. óseas (Ed. impr.) ; 12(4): 78-79, jul. 2003. ilus
Article in Es | IBECS | ID: ibc-27983
Responsible library: ES1.1
Localization: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
Revisamos la displasia epifisaria múltiple familiar a propósito del caso de una mujer diagnosticada a los 38 años tras ingresar en el servicio de Neurología por un accidente cerebrovascular. Esta entidad es un trastorno hereditario autosómico dominante con gran variabilidad clínica. Es característica la aparición de deformidades progresivas e indoloras en las articulaciones de las manos, codos, caderas, rodillas y pies. Puede asociarse a alteraciones cardiopulmonares como la broncopatía obstructiva y defectos cardíacos congénitos (AU)
Subject(s)
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Collection: 06-national / ES Database: IBECS Main subject: Osteochondrodysplasias / Middle Cerebral Artery / Intracranial Thrombosis Limits: Adult / Female / Humans Language: Es Journal: Rev. esp. enferm. metab. óseas (Ed. impr.) Year: 2003 Document type: Article
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