Anestesia en el síndrome de Sebastian: una nueva macrotrombocitopenia hereditaria / Anesthesia in Sebastian syndrome, a new hereditary macrothrombocytopenia

RESUMEN

Las macrotrombocitopenias son un grupo heterogéneo de enfermedades con trombocitopenia y plaquetas gigantes que pueden incluir otros hallazgos como nefritis hereditaria, sordera neurosensorial, inclusiones leucocitarias y cataratas. Su tendencia al sangrado es muy variable, por una disminución de los niveles de la expresión del complejo GPIb-V-IX en la superficie de las plaquetas que implica una alteración de la adhesión y de la agregación plaquetaria. Los cinco desórdenes plaquetarios, autosómicos dominantes que asocian macrotrombocitopenia son los síndromes de May-Hegglin, Epstein, Alport-like con macrotrombocitopenia, Fechtner y Sebastian. La mutación genética causante se localiza en el gen 9 (MYH9) para la cadena pesada de la miosina no muscular IIA, NMMHC-IIA, que se ha identificado en el brazo largo del cromosoma 22 (22q12.3-q13.2). La macrotrombocitopenia más recientemente descrita es el síndrome de Sebastian, que consiste en una trombocitopenia con plaquetas gigantes e inclusiones leucocitarias. Describimos el caso de una paciente con síndrome de Sebastian programada para amputación abdominoperineal por neoplasia de recto. En el preoperatorio se objetivó una trombocitopenia aislada (35.000 plaquetas/µl) con volumen plaquetario medio de 13 fl. Se realizó transfusión profiláctica de plaquetas antes de la intervención que transcurrió sin incidencias. En el postoperatorio requirió la transfusión de concentrados de hematíes por sangrado abundante y la evolución fue favorable. Las implicaciones anestésicas son poco conocidas, por el escaso número de casos descritos y no se ha encontrado bibliografía sobre su manejo anestésico, pero la trombocitopenia y la tendencia al sangrado son un reto para el anestesiólogo (AU)