Aportaciones de la genética a las epilepsias / Contributions to epilepsy genetics

RESUMEN

Introducción y desarrollo. En los últimos años los avances en la genética han supuesto una revolución en el conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos de la epilepsia. Hace sólo 20 años no se conocía ninguno de los genes implicados en la epilepsia. Desde entonces se han identificado 11 genes, lo que ha permitido comprender mejor los mecanismos por los que se generan las crisis. Esto no sólo tiene interés académico, sino que puede tener una aplicación práctica, al ayudar a una elección racional de un fármaco en un determinado síndrome epiléptico, o al permitir el desarrollo de nuevos fármacos al identificar nuevas dianas terapéuticas. Conclusión. La genética puede ayudarnos a comprender mecanismos de resistencia a fármacos y determinar el riesgo de un paciente de sufrir o no efectos secundarios idiosincráticos, de modo que es de esperar que en los próximos años se convierta en un cuerpo de doctrina fundamental para el manejo diario de los pacientes epilépticos (AU)

ABSTRACT

Introduction and development. In recent years the progress made in genetics has revolutionised our knowledge of the physiopathological mechanisms governing epilepsy. Just 20 years ago, none of the genes involved in epilepsy were known. Since then 11 genes have been identified and this has enabled us to better understand the mechanisms that generate the seizures. This is not only of interest to academics but can also have a practical application by helping when it comes to making a rational choice of a drug in a particular epileptic syndrome, or by allowing new drugs to be developed as new therapeutic targets are identified. Conclusions. Genetics can help us to understand the mechanisms that cause resistance to drugs and to determine the risk of a patient’s suffering from idiosyncratic side effects or not. It is therefore to be expected that over the next few years it will become a fundamental body of doctrine for the daily management of epileptic patients (AU)