Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso tipo I / Type 1 blepharophimosis.ptosis-epicanthus inversus syndrome
Clín. investig. ginecol. obstet. (Ed. impr.)
; 30(2): 68-75, feb. 2003. ilus
Article
in Es
| IBECS
| ID: ibc-30226
Responsible library:
ES1.1
Localization: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
El síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso (SBPEI) es una afección genética rara transmitida de manera dominante. El SBPEI de tipo I está asociado con una incidencia elevada de alteraciones menstruales y con esterilidad. La sintomatología se atribuye a una resistencia ovárica a las gonadotropinas o a una verdadera menopausia precoz. Se discuten dos mecanismos fisiopatológicos uno implica un proceso inicial de inhibición del desarrollo de los folículos y un aumento de la tasa de atresia folicular; la otra hipótesis es una modificación del material genético situado sobre al menos dos genes independientes. Aportamos un caso familiar de SBPEI de tipo I objetivado en el nacimiento y operado en numerosas ocasiones. Otros miembros de la familia están igualmente afectados. Tras el diagnóstico de SBPEI en una familia está indicado el consejo genético. En este síndrome, el único tratamiento adecuado es un abordaje temprano, para poder ayudar a las pacientes infértiles (AU)
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Collection:
National databases
/
Spain
Database:
IBECS
Main subject:
Skinfold Thickness
/
Blepharoptosis
/
Blepharophimosis
/
Genetic Diseases, Inborn
Type of study:
Etiology study
/
Incidence study
/
Prognostic study
Limits:
Adult
/
Female
/
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Clín. investig. ginecol. obstet. (Ed. impr.)
Year:
2003
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Hospital Virgen de la Vega/España