Cromosoma 20 en anillo: un síndrome identificable por las características electroclínicas / Ring chromosome 20: a distinctive electroclinical syndrome

RESUMEN

El síndrome del cromosoma 20 en anillo se caracteriza por estados de mal no convulsivos refractarios a tratamiento y por ondas lentas generalizadas con punta/punta onda intercalada, de predominio frontotemporal. Presentamos el caso de una paciente de 18 años de edad con inicio de crisis a los 10 años que fueron refractarias a múltiples tratamientos. La exploración neurológica y el examen mediante resonancia magnética (RM) craneal fueron normales. En el electroencefalograma (EEG) intercrítico se registraron brotes subclínicos de 2-20 segundos de punta onda bilateral. En el electrocardiograma (EEG) crítico había una actividad paroxística continua con punta onda, onda lenta delta generalizada, coincidiendo con estado de mal no convulsivo. Tras la administración de 1 mg de clonazepam intravenoso se produjo una normalización clínica y electroencefalográfica. El estudio citogenético demostró cromosoma 20 en anillo en el 35 por ciento de las metafases. La epilepsia asociada con el cromosoma 20 en anillo constituye un síndrome con características electroclínicas propias (AU)