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Trisomía 9p / Trisomy 9p. Report of two new cases
López Grondona, F; Arteaga Manjón-Cabeza, R; Tejerina Puente, A; Herranz Fernández, JL; San Román Muñoz, M.
Affiliation
  • López Grondona, F; Ministerio de Sanidad y Consumo. Madrid. España
  • Arteaga Manjón-Cabeza, R; Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Sección de Neuropediatría. Santander. España
  • Tejerina Puente, A; Centro de Atención Primaria de Cazoña. Santander. España
  • Herranz Fernández, JL; Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Sección de Neuropediatría. Santander. España
  • San Román Muñoz, M; Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Sección de Neuropediatría. Santander. España
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 61(4): 336-339, oct. 2004.
Article in Es | IBECS | ID: ibc-35538
Responsible library: ES1.1
Localization: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
La trisomía 9p es una cromosomopatía que se define por la duplicación del brazo corto del cromosoma 9. Clínicamente se caracteriza por retraso psicomotor, malformaciones que pueden afectar a distintos órganos y, ocasionalmente, epilepsia. Se trata de la cuarta trisomía autosómica más frecuente, después de las trisomías 21, 13 y 18. Se describen dos nuevos casos de trisomía 9p y se revisan los rasgos clínicos asociados al síndrome, los casos publicados en España, así como la orientación diagnóstica y terapéutica de estos pacientes (AU)
Subject(s)
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Collection: National databases / Spain Database: IBECS Main subject: Spain / Syndrome / Trisomy / Abnormalities, Multiple / Chromosomes, Human, Pair 9 / Karyotyping Limits: Female / Humans / Infant / Male Country/Region as subject: Europa Language: Spanish Journal: An. pediatr. (2003, Ed. impr.) Year: 2004 Document type: Article Institution/Affiliation country: Centro de Atención Primaria de Cazoña/España / Hospital Universitario Marqués de Valdecilla/España / Ministerio de Sanidad y Consumo/España
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Collection: National databases / Spain Database: IBECS Main subject: Spain / Syndrome / Trisomy / Abnormalities, Multiple / Chromosomes, Human, Pair 9 / Karyotyping Limits: Female / Humans / Infant / Male Country/Region as subject: Europa Language: Spanish Journal: An. pediatr. (2003, Ed. impr.) Year: 2004 Document type: Article Institution/Affiliation country: Centro de Atención Primaria de Cazoña/España / Hospital Universitario Marqués de Valdecilla/España / Ministerio de Sanidad y Consumo/España