Xerocitosis congénita / Hereditary xerocytosis

RESUMEN

La xerocitosis hereditaria es un trastorno genético de herencia autosómica dominante y constituye una causa muy poco frecuente de anemia hemolítica. Se produce por una alteración en la permeabilidad de la membrana eritrocitaria la actividad de la bomba de cationes monovalentes está aumentada y la bomba sodio-potasio no puede compensar las pérdidas de potasio. Como consecuencia se produce la deshidratación del hematíe, haciéndolo rígido y sensible al estrés metabólico y a los oxidantes. La morbilidad de este cuadro depende del grado de anemia hemolítica que provoque. Con frecuencia existen episodios periódicos de ictericia coincidiendo con infecciones banales, la mayoría de pacientes permanecen asintomáticos con un grado entre leve y moderado de anemia hemolítica, generalmente bien compensada. El marcado incremento del flujo sodio-potasio a través de la membrana del hematíe con descenso en el contenido catiónico total intracelular y la deshidratación del hematíe son las claves diagnósticas. El tratamiento de esta enfermedad se basa en la monitorización de posibles complicaciones y en una observación cuidadosa ante infecciones que pueden dar lugar a exacerbaciones de la anemia. La esplenectomía no es útil, para algunos autores incluso podría estar contraindicada. El pronóstico es, por lo general, bueno. Presentamos el caso de un paciente con episodios de anemia hemolítica coincidiendo con infecciones intercurrentes, con las pruebas diagnósticas de xerocitosis hereditaria (AU)