Diagnóstico molecular prenatal de fucosidosis. Presentación de un caso / Prenatal molecular diagnosis of fucosidosis. Presentation of one case
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.)
; 56(5): 434-436, sept. 2000.
Article
in ES
| IBECS
| ID: ibc-3888
Responsible library:
ES1.1
Localization: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
Se presenta una pareja, ambos heterocigotos para la fucosidosis y con antecedentes de haber tenido una hija con la enfermedad, asistieron a la consulta de asesoramiento genético con una gestación de 15 semanas. Se realizó amniocentesis y cultivo de líquido amniótico a las 16 semanas de embarazo. A las células cultivadas se les practicaron estudios para determinar la actividad enzimática de la alfa-1-fucosidasa, y además se aisló ADN, al cual se le hizo PCR.Se concluyó que el feto era un heterocigoto para la fucosidosis. Se efectuó una comparación del diagnóstico por el método bioquímico y el estudio molecular (AU)
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Collection:
National databases
/
Spain
Database:
IBECS
Main subject:
Prenatal Diagnosis
/
Fetal Diseases
/
Fucosidosis
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Female
/
Humans
/
Male
/
Pregnancy
Language:
Spanish
Journal:
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.)
Year:
2000
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Centro Provincial de Genética Médica de Holguín/Cuba