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Displasia campomélica / Camptomelic dysplasia
Tapia Barrios, J. M. De; Bulo Concellón, M. De; Mariño Gil, A; Revenga Giertych, C; Casanova Bellido, M.
Affiliation
  • Tapia Barrios, J. M. De; Hospital Universitario de Puerto Real. Puerto Real (Cádiz. España
  • Bulo Concellón, M. De; Hospital Universitario de Puerto Real. Puerto Real (Cádiz. España
  • Mariño Gil, A; Hospital Universitario de Puerto Real. Puerto Real (Cádiz. España
  • Revenga Giertych, C; Hospital Universitario de Puerto Real. Puerto Real (Cádiz. España
  • Casanova Bellido, M; Hospital Universitario de Puerto Real. Puerto Real (Cádiz. España
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.) ; 56(5): 445-448, sept. 2000. ilus
Article in ES | IBECS | ID: ibc-3891
Responsible library: ES1.1
Localization: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
La Displasia campomélica es un cuadro clínico caracterizado por la curvatura y acortamiento simétrico de extremidades inferiores, facies peculiar y generalmente mortal por insuficiencia respiratoria.Esta enfermedad se asocia en el 50 por ciento de las ocasiones a disgenesia gonadal con un fenotipo femenino y un cariotipo XY. Se trata de un proceso genéticamente determinado y ligado a mutaciones del gen SOX9.Presentamos el caso clínico de un recién nacido mujer, de 37 semanas de edad gestacional, diagnosticado prenatalmente de displasia ósea, con fenotipo y estudio radiológico compatible con las características de esta enfermedad. Destaca la concordancia entre el fenotipo femenino y su fórmula cromosómica XX.Durante su estancia presentó distress respiratorio progresivo, falleciendo a los 27 días de edad por fallo multiorgánico (AU)
Subject(s)
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Collection: National databases / Spain Database: IBECS Main subject: Chondrodysplasia Punctata / Limb Deformities, Congenital Limits: Female / Humans / Infant, Newborn Language: Spanish Journal: Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.) Year: 2000 Document type: Article Institution/Affiliation country: Hospital Universitario de Puerto Real/España
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