Significado de las cifras de frecuencia de defectos del tubo neural y de Síndrome de Down en recién nacidos, corregidas y no corregidas por las interrupciones de la gestación tras el diagnóstico prenatal de esos defectos congénitos / Frequency of neural tube defects and Down syndrome in newborn infants. Meaning of the data corrected and uncorrected by the voluntary interruptions of gestation after the prenatal diagnosis of those congenital defects

RESUMEN

Fundamento Las frecuencias de defectos congénitos en recién nacidos se ven fuertemente afectadas por las interrupciones voluntarias del embarazo (IVE) tras el diagnóstico prenatal de malformaciones. Por consiguiente, no nos informan de cuál es la frecuencia basal de los defectos congénitos en nuestro medio. Para ello se necesita calcular esa frecuencia en períodos en los que no sea posible la realización de IVE. Ciertos registros de base poblacional calculan la frecuencia basal sumando las IVE a los recién nacidos con el mismo defecto congénito. Nosotros consideramos que este método no es correcto porque sobrevalora las cifras de frecuencia, dado que algunos casos habrían sido abortos espontáneos si no se hubieran detectado prenatalmente.Material y métodos: Hemos utilizado los datos del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) correspondientes al Hospital Marqués de Valdecilla de Santander para analizar las frecuencias al nacimiento de defectos del tubo neural (DTN) y de síndrome de Down en 1998. Además, como disponemos de las frecuencias basales en nuestra población, corrigiendo las frecuencias de los defectos estudiados con la inclusión de los abortos provocados por esos defectos congénitos tras el diagnóstico prenatal, calculamos la fracción que habría sido un aborto espontáneo si no se hubiera efectuado una IVE.Resultados: El análisis muestra el impacto del diagnóstico prenatal en la frecuencia al nacimiento de los dos defectos estudiados, siendo mucho mayor en los casos de síndrome de Down en hijos de mujeres mayores de 34 años. Además obtenemos la fracción de casos que habrían sido abortos espontáneos si no se les hubiera detectado con el diagnóstico prenatal y realizado la IVE. Los resultados muestran que el número de abortos espontáneos en los embarazos con síndrome de Down es mucho mayor que en los de DTN.Conclusiones: Utilizar la suma de recién nacidos con defectos congénitos más las IVE con los mismos defectos congénitos para calcular las frecuencias basales o poblaciones de dichos defectos implica obtener unas cifras sobrevaloradas de las frecuencias reales al nacimiento. Utilizar estas cifras para el asesoramiento a las familias es sobreestimar los riesgos. Igualmente ocurriría si las utilizáramos para cuantificar el problema en nuestra población o efectuar cálculos de genética poblacional. La sobrevaloración es diferente para los distintos defectos congénitos, ya que va a depender de la capacidad de aborto espontáneo de cada defecto congénito (AU)