Elevada incidencia de premutaciones en el gen fmr1 en mujeres españolas con fallo ovárico prematuro / High incidence of premutations in the FMR1 gene in Spanish women with premature ovarian failure

RESUMEN

Objetivo: Valorar la necesidad de incluir el estudio del gen FMR1 y/o FMR2, dos genes responsables de retraso mental, en los protocolos de estudio de las mujeres que presentan fallo ovárico prematuro (FOP) de causa idiopática.Sujetos y métodos: Se ha estudiado la zona repetitiva CGG de los genes FMR1 y FMR2 a 45 mujeres que consultaban al Servicio de Ginecología o Genética del Hospital Clínic de Barcelona por presentar menopausia precoz.Resultados: En 2 mujeres (4,4 por ciento) se ha detectado una expansión del triplete CGG en el gen FMR1 correspondiente a una premutación. No se ha detectado ninguna variación del rango de la normalidad en el triplete CGG en el gen FMR2. La incidencia de mujeres portadoras de premutación en el gen FMR1 entre la población de mujeres que presentan menopausia precoz es 11 veces mayor que la de la población general (1/246).Conclusiones: Un tercio de los casos de FOP son familiares, lo cual indica la necesidad de los estudios genéticos. Dada la elevada incidencia de portadoras de premutación en el gen FMR1 en la población de mujeres con FOP, el riesgo que esto comporta para su descendencia (un 50 por ciento de riesgo de tener un hijo con retraso mental) y la facilidad del estudio molecular, se recomienda incluir el estudio del gen FMR1 en los protocolos genéticos de FOP. (AU)