Isquemia cerebral en la enfermedad de Rendu-Osler-Weber / Cerebral ischemia in Rendu-Osler-Weber disease

RESUMEN

Un 8-12 por ciento de los pacientes con enfermedad de Rendu-Osler-Weber o telangiectasia hemorrágica hereditaria presenta manifestaciones neurológicas, sobre todo, hemorrágicas e infecciosas y, de forma menos frecuente, isquémicas. De ellos, más de la mitad asocian la presencia de malformaciones arteriovenosas pulmonares. El diagnóstico de la enfermedad se basa en la existencia de telangiectasias, fenómenos hemorrágicos y un patrón hereditario autosómico dominante. Se describe el caso clínico de un paciente, diagnosticado previamente de telangiectasia hemorrágica hereditaria, con accidentes isquémicos transitorios y una malformación arteriovenosa pulmonar que fue tratada mediante embolización. La isquemia cerebral en la telangiectasia hemorrágica hereditaria está relacionada con la presencia de una malformación arteriovenosa pulmonar y puede deberse a tres mecanismos a) hiperviscosidad por poliglobulia secundaria a la hipoxemia provocada por la formación de un cortocircuito derecha-izquierda; b) comunicación de la vía aérea y la circulación pulmonar durante accesos de tos, lo que ocasiona una embolia gaseosa habitualmente acompañada de hemoptisis, y, por último, c) embolia paradójica a través de la malformación arteriovenosa pulmonar, que es, asimismo, el origen de las complicaciones neurológicas infecciosas de la enfermedad. En los pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria debe investigarse la presencia de malformaciones arteriovenosas pulmonares y llevar a cabo de forma precoz su tratamiento, ya sea intravascular o quirúrgico, con el fin de evitar tanto problemas respiratorios (hemoptisis, disnea de esfuerzo, cianosis o acropaquías) como las posibles manifestaciones neurológicas. (AU)