Mucopolisacaridosis tipo IV-B. A propósito de un caso / Mucopolysacharidosis type IV-B. A case report
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.)
; 63(6): 497-499, nov.-dic. 2007. ilus
Article
in Spanish
| IBECS
| ID: ibc-60211
Responsible library:
ES1.1
Localization: BNCS
RESUMEN
Debido a la deficiencia de las enzimas encargadas de hidrolizar los glicoaminoglicanos intralisosomales se producen las mucopolisacaridosis como errores innatos del metabolismo. Se presenta el caso de un varón de 8 años de edad que fuera hospitalizado por bronconeumonía a germen desconocido de la comunidad- en estado grave, que exhibía rasgos fenotípicos evocadores del síndrome de Morquio patrón dismórfico facial, baja talla, máculas hipocrómicas diseminadas por toda la economía y hábito esquelético típico. Diagnóstico que se confirmó bioquímicamente por la ausencia de la enzima β-galactosidasa. Se exponen puntos de vista respecto al particular y se contrasta con la literatura sobre la entidad (AU)
ABSTRACT
Owing to the deficiency of enzymes responsible of intralysosomal hydrolysis of glycosaminoglycans are produced the mucopolysaccharidosis as inherited metabolic disorders. We repot the case of 8 years old male, who was hospitalized by severe community-acquired bronchopneumonia caused by unknown germ and shown phenotypical pattern of Morquio syndrome dysmorphic facial pattern, hypochromic spots throughout the economy, short stature and typical skeletal habitus. The diagnose was biochemicaly confirmed by lack of β-galactosidase enzyme. Points of view regarding to the illness are commented taking into account the literature (AU)
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Collection:
National databases
/
Spain
Database:
IBECS
Main subject:
Mucopolysaccharidosis IV
/
Metabolism, Inborn Errors
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.)
Year:
2007
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Hospital Materno-infantil Docente Fe del Valle/Cuba
/
Hospital Pediátrico Docente Hermanos Cordové/España
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Hospital Pediátrico Docente Hermanos Cordové/España