Trimetilaminuria: el síndrome de olor a pescado / Trimethylaminuria: fish odor syndrome
Endocrinol. nutr. (Ed. impr.)
; 56(6): 337-340, jul.-ago. 2009. tab, graf
Article
in Es
| IBECS
| ID: ibc-62170
Responsible library:
ES1.1
Localization: BNCS
RESUMEN
La trimetilaminuria primaria o síndrome de olor a pescado es un error innato del metabolismo, debido al defecto en la oxidación hepática de la trimetilamina (TMA) a trimetilamina N-óxido (TMANO). La TMA procede del metabolismo de precursores dietéticos como colina, carnitina y TMANO. Su excreción en cantidades anormales en la orina, el sudor, el aire espirado y el resto de secreciones corporales despide un fuerte olor que recuerda al pescado podrido. Los pacientes afectos generalmente desarrollan graves problemas psicosociales. Presentamos un caso de trimetilaminuria primaria, con el fin de contribuir al conocimiento de este trastorno (AU)
ABSTRACT
Primary trimethylaminuria, or fish odor syndrome, is a congenital metabolic disorder characterized by a failure in the hepatic trimethylamine (TMA) oxidation route to trimethylamine N-oxide (TMANO). TMA is mostly derived from dietary precursors such as choline, carnitine and TMANO. The presence of abnormal amounts of TMA in the urine, sweat, exhaled air and other body secretions confers a very unpleasant body odor resembling that of decaying fish. As a consequence, patients can suffer from serious psychosocial sequelae. We present a case of primary trimethylaminuria with the aim of raising awareness about this condition (AU)
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Collection:
06-national
/
ES
Database:
IBECS
Main subject:
Trimethyl Ammonium Compounds
/
Metabolic Diseases
Type of study:
Diagnostic_studies
Limits:
Adult
/
Female
/
Humans
Language:
Es
Journal:
Endocrinol. nutr. (Ed. impr.)
Year:
2009
Document type:
Article