Cefalea en paciente con neurofibromatosis tipo I / Headache in patient with neurofibromatosis type 1

ABSTRACT

Introducción. La neurofibromatosis tipo I (NF-1) es unsíndrome neurocutáneo autosómico dominante resultantede una mutación en el cromosoma 17 (17q11.2). La asociaciónde la NF-1 con la malformación de Arnold-Chiari tipo Iya ha sido descrita. Caso clínico. Mujer de 23 años de edad diagnosticadade NF-1 en base a la presencia de lesiones cutáneas e historiafamiliar compatible. Enviada a consulta de neurologíapor cefalea de más de 1 año de evolución, frontooccipitalbilateral y con irradiación hacia los hombros, opresiva, y quese agravaba con el esfuerzo físico y la maniobra de Valsalva.La exploración física mostró múltiples manchas café con lecheen el tronco y neurofibromas cutáneos en la región cervicodorsal,junto con baja estatura y ligera escoliosis dorsal.Neurológicamente presentaba reflejos osteotendinososaumentados en los miembros inferiores respecto a los superiores,con discreta hipoestesia tactoalgésica en el brazo izquierdo.La resonancia magnética craneocervical mostróuna malformación de Chiari tipo I con una cavidad siringomiélicaasociada cervical, sin otras alteraciones a nivel delsistema nervioso central. Sometida a cirugía de la mencionadamalformación, experimentó mejoría parcial de los síntomas. Conclusión. La asociación de NF-1 y la malformaciónde Chiari tipo I no parece casual. Las alteraciones del desarrolloembrionario secundarias a la NF-1 condicionarían lahipoplasia de la fosa posterior subyacente a la malformaciónde Chiari. Nuestro caso refuerza la propuesta de que lamalformación de Chiari tipo I sea incluida en la lista de malformacionesque caracterizan a la NF-1