Detección de deleciones en DNA mitocondrial heteroplásmico por medio de PCR en el síndrome de Kearns-Sayre / PCR-based detection of heteroplasmic deleted mitochondrial DNA in Kearns-Sayre syndrome

RESUMEN

Objetivo: El síndrome de Kearns-Sayre (SKS) esun trastorno neuromuscular causado por defectosgenéticos en el DNA mitocondrial siendo delecionesde tamaño variable la alteración mas común. Sedescriben las características clínicas y los resultadosdel análisis molecular del DNA mitocondrial enuna paciente Mexicana con Síndrome de Kearns-Sayre.Métodos: Examen oftalmológico completo, caracterizaciónfenotípica del Síndrome de Kearns-Sayrey análisis del DNA mitocondrial mediante reacciónen cadena de la polimerasa (PCR). Se discutencorrelaciones genotipo-fenotipo.Resultados: La paciente afectada mostró ptosis,oftalmoplejia progresiva externa cambios pigmentariosen retina periférica y bloqueo de rama derechadel haz de His. Los análisis moleculares revelaronuna deleción de ~5 kb en el DNA mitocondrial además de trazas de DNA sin alteraciones indicandoheteroplasmia.Conclusiones: El análisis molecular del DNAmitocondrial confirmó el diagnostico clínico de síndromede Kearns-Sayre. La utilización de PCR,como se describe en este trabajo, es un método rápidoy económico para el diagnóstico de la delecióncomún de 4977 pb en el síndrome de Kearns-Sayre.En estos casos, el diagnóstico por PCR evitaría procedimientosdiagnósticos invasivos y traumáticoscomo biopsia muscular o punción lumbar

ABSTRACT

Objective: To describe the clinical data and theresults of molecular analyses of the mitochondrialDNA in a patient with Kearns-Sayre Syndrome.Methods: Molecular analyses of mitochondrialDNA from the patient included PCR amplificationof a region where the common Kearns- Sayre deletionis located and Genotype-Phenotype correlationsare discussed.Results: The affected patient showed ptosis, progressiveexternal ophthalmoplegia, pigmentarychanges in the peripheral retina and right bundleblock. Molecular analysis disclosed a ~5kb deletionin the mitochondrial DNA and some wild type mtDNAindicating heteroplasmy.Conclusions: Molecular analysis of mitochondrialDNA confirmed the clinical diagnosis of Kearns-Sayre syndrome. PCR provides a rapid method toidentify the common 4997 bp deletion in Kearns Sayre syndrome. In such cases, PCR diagnosiscould avoid invasive methods such as musclebiopsy or spinal tap