Mutaciones de BRCA1 y BRCA2 en familias estudiadas en el Programa de Consejo Genético en el Cáncer de la Comunidad Valenciana / BRCA1 and BRCA2 mutations in families studied in the Program of Genetic Counselling in Cancer of the Valencian Community (Spain)
Med. clín (Ed. impr.)
; 130(4): 121-126, feb. 2008. tab
Article
in Es
| IBECS
| ID: ibc-63489
Responsible library:
ES15.1
Localization: ES15.1 - BNCS
ABSTRACT
Fundamento y objetivo:
El objetivo del estudio ha sido conocer las peculiaridades del espectro mutacional de los genes BRCA1 y BRCA2 de la Comunidad Valenciana en relación con el resto de España y relacionar las mutaciones con las características de las familias seleccionadas. Pacientes ymétodo:
Se han estudiado las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 en 147 familias con historia de cáncer de mama y/o de ovario. Su detección se realizó amplificando las zonas codificantes y las zonas vecinas que flanquean BRCA1 y BRCA2 mediante reacción en cadena de la polimerasa, detección de la formación de heterodúplex mediante electroforesis en geles sensibles a los cambios de conformación y caracterización de los mismos mediante secuenciación.Resultados:
Se identificaron 24 mutaciones patogénicas diferentes en 50 de las 147 familias (34,0%; 23 en BRCA1 y 27 en BRCA2). La mayor incidencia se registró en familias con cáncer de mama y ovario, y con más de 3 de casos de cáncer de mama. Las mutaciones más frecuentes en BRCA1 fueron c.187_188delAG, c.2080delA y c.3889_3890delAG, y en BRCA2, c.9254_9258delATCAT y c.9204delCATCAGATTTATAT. Se describieron 5 mutaciones patogénicas (p.Y1429X en BRCA1 y c.1835insT, c.5025delT, c.6722delT y p.Q3156X en BRCA2) que no constan en otros estudios españoles ni en el Breast Cancer Information Core Database. Entre ellas, c.1835insT y c.5025delT son recurrentes y pudieran ser mutaciones propias de la población de la Comunidad Valenciana.Conclusiones:
Se han detectado mutaciones patogénicas en BRCA1 o BRCA2 en el 34,0% de las familias. Las mutaciones c.1835insT y c.5025delT, de nueva descripción, son recurrentes y propias de la Comunidad Valenciana. El estudio aporta 5 nuevas mutaciones patológicas al espectro mundial y otras 5 al espectro de mutaciones español de BRCA1 y BRCA2
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Collection:
National databases
/
Spain
Database:
IBECS
Main subject:
Breast Neoplasms
/
Genes, BRCA1
/
Genes, BRCA2
/
Mutation
Type of study:
Prognostic study
/
Risk factors
Limits:
Female
/
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Med. clín (Ed. impr.)
Year:
2008
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Consorcio Hospital Provincial/España
/
Dirección General de Asistencia Sanitaria/España
/
Dirección General de Salud Pública/España
/
Hospital Clínico Universitario/España
/
Hospital General. Elche/España
/
Hospital Universitario La Fe/España