Bases genéticas de los procesos tiroideos benignos / Genetic bases of benign thyroid processes

RESUMEN

Los avances experimentados en la última década en la técnicas de estudio de los genes han supuesto una simplificación sin precedentes en el estudio de las bases genéticas de las enfermedades, acelerando el descubrimiento de genes causales o implicados en su desarrollo, y se vislumbra un horizonte en el que la secuenciación del genoma de cada ser humano será posible con rapidez y a un bajo coste. Conocemos bien las bases genéticas de los defectos en la formación de las hormonas tiroideas y conocemos parcialmente las bases genéticas de los defectos en la ontogenia tiroidea; en los últimos 4 años se han descubierto los genes causales de 2 nuevos síndromes que cursan con una disminución en la sensibilidad de la acción de las hormonas tiroideas y que afectan a su transporte (mutaciones en MCT8) y su metabolismo intracelular (mutaciones en SECISBP2); conocemos las bases genéticas de los adenomas tóxicos y bocios multinodulares tóxicos adenomatosos, y se han identificado varios genes implicados en el desarrollo de adenomas foliculares del tiroides. Sin embargo, aún no conocemos todos los genes implicados en la ontogenia tiroidea, desconocemos las bases genéticas del bocio multinodular hiperplásico, tan prevalente en algunas áreas geográficas del estado, así como de la mayoría de los trastornos tiroideos autoinmunitarios. Tenemos por delante retos importantes en cuanto a conocer las bases genéticas de los procesos tiroideos benignos que, unido a su elevada prevalencia y a la potencia de la tecnología de que disponemos o dispondremos en poco tiempo, nos ofrece un futuro prometedor y excitante en este campo de la investigación (AU)

ABSTRACT

The advances made in the last decade in gene analysis techniques have greatly simplified the study of the genetic bases of disease, hastening identification of the genes causing or involved in disease development. Rapid and low-cost genome sequencing in all individuals may become a reality. The genetic bases of defects in thyroid hormone formation have been well defined, and those of defects in thyroid ontogeny have been partially defined; in the last 4 years, the genes responsible for 2 new syndromes causing reduced sensitivity of the action of thyroid hormone and affecting thyroid hormone transport (MCT8 mutations) and intracellular metabolism (SECISBP2 mutations) have been discovered. The genetic bases of toxic adenomas and toxic multinodular goiters have been determined and several genes involved in the development of follicular thyroid adenomas have been identified. However, not all the genes involved in thyroid ontogeny have been identified and the genetic bases of multinodular hyperplastic goiter, highly prevalent in some regions of Spain, as well as those of most autoimmune thyroid disorders, are unknown. Major challenges remain in the characterization of the genetic bases of benign thyroid processes, which, together with their high prevalence and the current and future potential of technology, suggest a promising and exciting future in this field of research (AU)