Análisis genético molecular con MLPA en los adenocarcinomas nasosinusales / Nasosinusal adenocarcinoma: molecular and genetic analysis by MLPA

ABSTRACT

Introducción y objetivo: Los adenocarcinomas nasosinusales (ACNS) son tumores epiteliales raros, primarios de las fosas nasales y los senos paranasales, que se caracterizan por presentar estructuras glandulares. Los objetivos de este trabajo son determinar las alteraciones génicas en los ACNS mediante MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) y establecer la relación entre los cambios génicos del tumor y el comportamiento clínico-evolutivo de los pacientes. Material y método: Realizamos un estudio longitudinal prospectivo a 20 pacientes con ACNS controlados en nuestro servicio entre 1998 y 2004. A las muestras tumorales se les extrajo el ADN para realizar la MLPA. Resultados: La categoría T de los pacientes fue para T2 4 (20 %), T3 6 (30 %), T4a 3 (15 %) y T4b 7 (35 %). Todos eran inicialmente N0 y M0. El 85 % había estado expuesto, en el medio laboral, al polvo de madera. El tratamiento indicado fue quirúrgico (100 %) con radioterapia complementaria (70 %). La supervivencia global a los 5 y 10 años fue del 42 y el 22 %, respectivamente. Las ganancias génicas más frecuentes fueron PTP4A3 y PDCD8 (65 %), TNRFSF7 (50 %), RECQL4 y LMO2 (45 %); las pérdidas BCL2 (70 %), IL13 (55 %), ABCB1 y RB1 (50 %), PIK3CA y CDH1 (45 %). Conclusiones: La aparición de metástasis se correlacionó de forma significativa con pérdidas en F3, MIF y BRCA1. La peor supervivencia con pérdidas en F3, BCRA1 y MIF y ganancias en PIK3CA, UTY y RELA. En el análisis multivariable alcanzaron significación estadística las pérdidas en BRCA1 y F3