Guías clínicas para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las mastocitosis / Guidelines for the diagnosis, treatment and management of mastocytosis

RESUMEN

Las mastocitosis pertenecen al grupo de las llamadas 'Enfermedades Raras'; es decir, enfermedades poco frecuentes; por ello, es difícil que los médicos, en general, posean la experiencia suficiente para enfocar de forma adecuada su diagnóstico y su tratamiento. El diagnóstico de las mastocitosis se establece por la clínica y los hallazgos histopatológicos en biopsias de los órganos afectados como piel y médula ósea. El signo clínico más frecuente de las mastocitosis es la presencia de lesiones de urticaria pigmentosa. La mayoría de los pacientes presentan síntomas relacionados con la liberación de mediadores del mastocito y la prevención del efecto de estos mediadores sobre los tejidos constituye la clave del tratamiento y manejo clínico de las mastocitosis. En la actualidad no existe un tratamiento curativo, por lo que se trata de unas enfermedades crónicas que tienen un impacto negativo sobre la calidad de vida. El manejo de las mastocitosis para cualquiera de sus categorías incluye 1. Un cuidadoso entrenamiento en los cuidados de la enfermedad a los pacientes y padres en caso de las formas pediátricas. 2. Evitación de la liberación de mediadores.3. Tratamiento de los episodios agudos de liberación de mediadores. 4. Tratamiento de los síntomas crónicos de liberación de mediadores. 5. Tratamiento de la infiltración de mastocitos en diversos órganos. El objetivo de esta revisión es la elaboración de guías completas y a la vez prácticas de manejar sobre el diagnóstico, tratamiento y manejo clínico de las mastocitosis (AU)

ABSTRACT

Mastocytosis consists of a group of disorders characterized by a pathologici ncrease in mast cells in tissues including skin, bone marrow, liver, spleen, and lymphnodes. Mastocytosis is a rare disease and general practitioner shave limited exposure to its clinical manifestations, diagnosis, classification, and management. Moreover a complete and clear review in this field is not easy founded. Diagnosis of mastocytosis is suspected on clinical grounds and is established by histopathologic examination of involved tissues such as skin and bone marrow. The most common clinical sign of mastocytosis is the presence of typical skin lesions of urticaria pigmentosa. Most patients experience symptoms related to mast cell mediator release, and prevention of the effects of these mediators on tissues constitutes the major therapeutic goal in the management of mastocytosis. Despite recent advances in knowledge about the pathophysiology, diagnosis, and classification of mastocytosis, a curative treatment for mastocytosis does not now exist; furthermore mastocytosis is a chronic diseases with different severity grades but in all of them with an important negative impact on quality of live of patients. Management of patients within all categories of mastocytosis includes 1. A careful counselling of patients (parents in paediatric cases) and care providers. 2. Avoidance of factors triggering acute mediator release. 3. Treatment of acute mast cell mediator release. 4. Treatment of chronic mast cell mediator release, and if indicated. 5. An attempt to treat organ infiltration by mast cells. The goal of this review is to provide a practical guide focus on diagnostic criteria for the different treatment options currently available and their management (AU)