Hemiplejía alternante de la infancia en la población española. Estudio de una serie de 17 pacientes / Alternating hemiplegia of childhood in Spanish population. Study of a series of 17 patients

ABSTRACT

Fundamento y objetivo: La hemiplejía alternante de la infancia (HAI) es una enfermedad rara y de etiología desconocida. Se caracteriza por episodios recurrentes de hemiplejía, crisis tónicas y/o distónicas y trastornos de la motilidad ocular de inicio precoz, que evolucionan hacia una encefalopatía grave. Nuestro objetivo ha sido describir los síntomas clínicos, los desencadenantes, el resultado de exámenes complementarios, la evolución a largo plazo y la respuesta al tratamiento en una serie de pacientes con HAI. Pacientes y método: Se ha realizado un estudio descriptivo, retrospectivo y multicéntrico en 17 pacientes españoles de 1-24 años de edad que cumplían criterios diagnósticos de HAI. Resultados: Un total de 12 casos cumplían criterios de HAI típica y 5 de HAI atípica. La edad media en el momento del diagnóstico fue de 26 meses y un 47% tenía historia familiar de migraña. La edad media de inicio de la hemiplejía fue 9,3 meses. Los síntomas desaparecían durante el sueño en todos los casos y en el 94% había algún desencadenante de las crisis. La enfermedad evolucionó a retraso cognitivo con dificultades en la marcha y disartria. Los exámenes realizados (bioquímicos, neurofisiológicos, neurorradiológicos) resultaron normales o inespecíficos. En 3 pacientes se descartaron mutaciones en los genes CACNA1A y ATP1A2. En un 81% se observó respuesta a la flunaricina. Conclusiones: Los síntomas clínicos característicos siguen siendo la clave para el diagnóstico de esta entidad, en ausencia de marcadores genéticos, bioquímicos, radiológicos y neurofisiológicos. El diagnóstico precoz evita la realización de pruebas invasivas, la repetición de exámenes y el uso de fármacos ineficaces y potencialmente tóxicos, y permite iniciar el tratamiento con flunaricina. Es necesaria la realización de estudios genéticos en series amplias de pacientes, aunque hay limitaciones por la baja frecuencia de HAI y porque la mayoría de los casos corresponden a formas esporádicas