Miopatía en gorra: a propósito de un caso / Cap myopathy: a case report
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 45(11): 669-671, 1 dic., 2007. ilus
Article
in Es
| IBECS
| ID: ibc-65826
Responsible library:
ES15.1
Localization: ES15.1 - BNCS
ABSTRACT
Presentar un nuevo caso de una miopatía congénita poco conocida. La miopatía en gorra es una rara enfermedadcongénita, debida a una alteración en la estructura de la fibra, con las miofibrillas desorganizadas en la periferia. Desde su primera descripción, sólo se han publicado unos pocos casos. Caso clínico. Adolescente de 16 años con antecedentes de hipotonía neonatal y retraso psicomotor. A los 4 años presenta facies miopática con atrofia de pectorales, escápula aladae hiperlordosis lumbar. En el electromiograma se observa un patrón miopático. La biopsia muscular demuestra un predominio muy marcado de fibras tipo I, atrofia de parte de la población de este tipo y presencia en el 20% de ellas de acúmulos subsarcolemales en forma de casquete, intensamente positivos con DPNH y SDH; en el estudio ultraestructural correspondena miofibrillas periféricas desorganizadas con conservación de la banda Z y ausencia de bandas A. Estas alteraciones son similares a las descritas bajo el nombre de cap disease o miopatía en gorra. Actualmente el paciente presenta una tetraparesiaproximal leve y una insuficiencia respiratoria restrictiva moderada
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Collection:
National databases
/
Spain
Database:
IBECS
Main subject:
Muscular Diseases
/
Musculoskeletal Abnormalities
Limits:
Adolescent
/
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Rev. neurol. (Ed. impr.)
Year:
2007
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Hospital Universitario 12 de Octubre/España
/
Hospital Virgen de La Luz/España