Osteoporosis y deformidades óseas: sospecha de síndrome de Winchester / Osteoporosis and skeletal deformities; suspicion of Winchester syndrome

RESUMEN

Los síndromes de osteólisis hereditaria se caracterizan por destrucción esquelética debida a una incontrolada resorción ósea. Constituyen un grupo heterogéneo de entidades infrecuentes de clasificación aún discutida, en la que se incluyen formas multicéntricas carpotarsales: síndromes de Winchester, de nodulosis-artropatía-osteólisis (NAO) y de Torg, de herencia autosómica recesiva. Se presenta el caso de un niño de13 años y origen marroquí, con incapacidad para la bipedestación y la manipulación por deformidad progresiva de las manos y los pies, así como fracturas patológicas ante mínimos traumatismos. Radiológicamente faltan carpo y tarso, y hay fracturas en las extremidades y osteoporosis intensa, sin alteraciones en el metabolismo fosfocálcico. Presenta alteraciones corneales y agudeza visual muy disminuida. Su único hermano tiene los mismos síntomas; sus padres son primos y están sanos. Ante tales hallazgos, se establece el síndrome de Winchester como diagnóstico más probable (AU)

ABSTRACT

Hereditary osteolysis syndromes are characterized by the destruction of skeletal groups produced by uncontrolled bone resorption. These syndromes constitute aheterogeneous group of infrequent entities. The classification of these entities is still controversial and includes the following multicentric carpal-tarsal forms: Winchester, NAO (nodulosis-arthropathyosteolysis) and Torg syndromes, all of which show autosomal recessive inheritance. We present a 13-year-old boy of Moroccan origin with impaired walking and hand function due to progressive deformity of the hands and feet, as well aspathological fractures after minimal trauma. Radiographic examination revealed dissolution of carpal and tarsal bones, fractures in the extremities and intense osteoporosis, without alterations inphosphocalcic metabolism. The patient had corneous alterations and highly diminished visual keenness. The boy’s only brother showed the same symptoms but his parents and cousins were healthy. Based on the findings in our patient, Winchester syndrome was established as the most probable diagnosis (AU)