Necrosis avascular de cadera asociada al consumo de alcohol en un portador heterocigoto de la mutación C282Y/H63D de hemocromatosis / HIP avascular necrosis associated to alcohol consumption in a heterocygous carrier of the hemochromatosis mutations C282Y and H63D

ABSTRACT

Se presenta el caso de un paciente de 45 años de edad afecto de coxalgia izquierda de varios meses de evolución y una hepatopatía aguda. En las pruebas realizadas se observa una necrosis avascular de cadera (NAC) y en el estudio genético una mutación en el gen HFE implicado en la mayoría de los casos de hemocromatosis hereditaria (HH). En la bibliografía revisada, la HH no aparece como factor etiológico de la NAC, aunque de manera poco frecuente está descrita su asociación. Por este motivo, ante la presencia de una NAC se deben valorar los factores etiológicos conocidosy la posibilidad de asociación con la HH para poder realizar el diagnóstico y tratamiento precoz de esta enfermedad potencialmente grave