Hallazgos orales en el síndrome de Rubinstein-Taybi: a propósito de dos casos / Oral findings in the Rubinstein-Taybi syndrome: concerning two cases

ABSTRACT

El síndrome de Rubinstein-Taybi es una alteración multisistémica genética que cursa con dismorfia facial, y retraso mental y del crecimiento. Este síndrome se caracteriza por tener los primeros dedos de los pies anchos, anomalías cráneo faciales con una nariz aguileña, estatura baja y retraso mental y motor, con diagnóstico radiológico y clínico. La prevalencia es desconocida y es relativamente raro. Las cúspides en garra aparecen con frecuencia localizadas en los incisivos. No hay un patrón hereditario definido y la recurrencia es bastante improbable. Se encontró que la causa es genética, mutaciones en el cromosoma 16p13 (AU)

ABSTRACT

The Rubinstein-Taybi syndrome is a genetic multisystemicdisorder that involves facial dysmorphosisand mental and growth retardation. This syndromeis characterised by having broad first toes,craniofacial anomalies with an aquiline nose, shortstature and mental and motor retardation, withradiological and clinical diagnosis. The prevalenceis unknown and is relatively rare. The talon cuspsappear frequently located on the incisors. There isno defined hereditary pattern and the recurrenceis quite improbable. The genetic cause was found, mutations in the chromosome 16p13 (AU)