Enfermedades metabólicas de aparición en la edad adulta / Adult-onset metabolic diseases
An. sist. sanit. Navar
; 31(supl.2): 75-89, 2008. ilus, tab
Article
in Es
| IBECS
| ID: ibc-67400
Responsible library:
ES15.1
Localization: ES15.1 - BNCS
ABSTRACT
Los errores congénitos del metabolismo (ECM)pueden debutar en la adolescencia y en la edad adulta.Aunque es difícil aportar datos exactos de prevalenciaya que existen escasos estudios al respecto, inclusoconsiderándolos poco frecuentes, la importancia de sudetección radica en las posibilidades terapéuticas y deconsejo genético familiar.La principal sintomatología de los ECMdel adulto esla neurológica, seguida de la hepática. Se puede establecerdos modos básicos de debut. Uno es el agudo, normalmenteen forma de alteración del nivel de conciencia,letargia, coma de etiología desconocida en un pacientepreviamente sano (déficits del ciclo de la urea, trastornosde la remetilación de la homocisteína y porfirias sonaquí las causas más frecuentes). Por otra parte está lasintomatología crónica, insidiosa, a menudo progresiva,en la que suele haber cuadros clínicos complejos, y másraramente un síntoma aislado de manera persistente (laenfermedad de Wilson, enfermedades mitocondriales,lisosomales, la enfermedad de Refsumy las glucogenosisson algunos ejemplos en este grupo).Es de especial importancia conocer las formas dedebut agudo, que suelen ser situaciones de extremaurgencia, en las que una conducta adecuada puede evitarel fallecimiento del paciente. En este caso, exámenessencillos de laboratorio como la determinación del amonio,homocisteína, lactato, acilcarnitinas, aminoácidos,ácidos orgánicos y porfirinas, pueden orientar el diagnósticoy permiten iniciar un tratamiento intensivo.En este capítulo se pretende realizar un enfoquepráctico, abordando las características generales y clavesclínicas de sospecha de los ECM más habituales enel adulto
Full text:
Available
Collection:
National databases
/
Spain
Database:
IBECS
Main subject:
Cystathionine beta-Synthase
/
Homocystinuria
/
Metabolism, Inborn Errors
Type of study:
Diagnostic study
/
Risk factors
Limits:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
An. sist. sanit. Navar
Year:
2008
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Hospital Sant Joan de Déu/España
/
Hospital de Cruces/España