Enfermedades de base genética / Genetically based diseases

ABSTRACT

La genética constituye uno de los mayores avancescientíficos del siglo XX, que comienza con el redescubrimientode las leyes de Mendel y termina con la elaboracióndel primer “borrador” de la secuencia completadel genoma humano. La genética utiliza diferentesestrategias de investigación, como los estudios degemelos y de adopción, que investigan la influencia delos factores genéticos y ambientales, y las estrategiaspara identificar genes específicos (genética molecular).Además del importante grado de discapacidad quegeneran, el impacto social de las enfermedades hereditariases enorme, por su carácter potencialmente recurrenteen una misma familia y por el elevado costesocio-sanitario derivado de la enorme carga de cuidadosque requiere. El diagnóstico de las enfermedadeshereditarias presenta características diferenciadorasmuy significativas ya que el resultado de un diagnósticogenético tiene no sólo efectos sobre el paciente sinotambién sobre todos los individuos emparentados. Portanto, la unidad de estudio en el diagnóstico genéticoes la familia y todo proceso de diagnóstico implica unainvestigación familiar. También conviene tener en cuentaque los protocolos de diagnóstico se desarrollan deforma paralela a la investigación básica y generalmenteestán poco estandarizados. Los resultados obtenidosen los estudios genéticos y el tipo de información quese facilita al paciente y a su familia deben ser matizadosdentro del proceso del “consejo genético”