Steinert neonatal: un caso inesperado / Neonatal Steinert´s disease: an unexpected case

RESUMEN

La distrofia miotónica congénita (DMC) está causada por una mutación genética consistente en el aumento de repeticiones del trinucleótido CTG en el cromosoma 19 q13.3. En el periodo neonatal se presenta con hipotonía, decaimiento global, problemas respiratorios y dificultad en la alimentación. Los niños afectados suelen tener una madre con distrofia miotónica, que puede estar asintomática. Los que sobreviven al periodo neonatal suelen mejorar su función muscular, para posteriormente desarrollar una distrofia miotónica y una miopatía progresiva(AU)

ABSTRACT

Congenital myotonic dystrophy is caused by a mutation involving an expansion of the CTG trinucleotide repeat on chromosome19q13.3. During the neonatal period, it presents with hypotonia, overall despondency, respiratory problems and failure to thrive. The mother of the affected child usually has myotonic dystrophy also, even if she does not manifest overt symptoms and signs. Children who survive the neonatal period often show improvement in muscle function but, later in life, develop myotonic dystrophy and progressive myopathy(AU)