Cribado de aneuploidía en gestación gemelar: resultados de la aplicación del test combinado / Trisomy 21 screening in twin pregnancies: results of the application of the combined test

ABSTRACT

Objetivo: Descripción de la efectividad del test combinado en gestaciones gemelares. Descripción del valor de los marcadores bioquímicos y de la medición de la translucencia nucal (TN) en gestaciones con fetos euploides y en gestaciones con algún feto afectado. Comparación de los marcadores en función de la corionicidad y del tipo de fecundación, espontánea o asistida.Material y métodos: Estudio retrospectivo de 161 gestaciones gemelares. La determinación bioquímica (fracción beta libre de la gonadotropina coriónica humana [fß-hCG] y proteína plasmática A asociada al embarazo [PAPP-A]) se realizó entre las 8 y las 12 semanas y la medición de la TN entre las 11 y las 14 semanas. Con la aplicación del test combinado se calculó el riesgo de trisomía 21 para cada feto. En gestaciones monocoriales se calculó un único riesgo con la TN mayor. Se recomendó un procedimiento invasivo cuando el riesgo era >= 1/250 en uno o ambos fetos. Resultados: El test combinado mostró una sensibilidad del 100% para la detección de trisomía 21 (3 gestaciones y 4 fetos) para una tasa de falsos positivos del 6,4% de las gestaciones y 3,5% de los fetos. Las mediana de la fß-hCG fue 1,72 MoM, la PAPP-A 2,01 MoM y la TN 1,05 MoM. En las gestaciones monocoriales la mediana de la fß-hCG y de la PAPP-A fue significativamente menor que en las gestaciones dicoriales y la PAPP-A fue significa-tivamente menor en las gestaciones procedentes de reproducción asistida. No se observaron diferencias en la medición de la TN en función de la corionicidad ni del tipo de fecundación. Conclusiones: El test combinado en la gestación gemelar muestra una sensibilidad y una especificidad elevadas. Se observan algunas diferencias en el valor de los marcadores bioquímicos en función de la corionicidad y del antecedente de reproducción asistida, pero estas diferencias deberían confirmarse con un número mayor de casos