Gestión de calidad en el diagnóstico genético preimplantación / Quality management in preimplantation genetic diagnosis

ABSTRACT

El diagnóstico genético preimplantación (DGP) se haconsolidado como una forma precoz de diagnóstico prenatalrealizada en embriones en estadios previos a la implantación y con el objeto de evitar la transmisión de enfermedades genéticas a la descendencia. La principal característica del DGP es el hecho de adaptar todos los protocolos de diagnóstico genético a una sola célula embrionaria. En este contexto es necesario maximizar la seguridad y la reproducibilidad de los procedimientos. La implantación de un sistema de gestión de la calidad (SGC) en un laboratorio de DGP nos permite evaluar la efectividad de los procedimientos, identificar y corregir errores, asegurar la sensibilidad y la precisiónde los diferentes procesos y supervisar la competencia de los profesionales que trabajan en los diferentes laboratorios. Actualmente estamos asistiendo a la creación de los primeros grupos de expertos implicados en la gestión de la calidad en los laboratorios de DGP y se han publicado las primeras directrices internacionales en este sentido. La implementación de un SGC representa un trabajo adicional y requiere de una fuerte inversión en diferentes áreas. Presentamosla implementación del primer programa de gestiónde la calidad basado en la norma UNE ISO 90012000en un servicio de DGP en Europa

ABSTRACT

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) has beenestablished as an early form of prenatal diagnosis. It isperformed in preimplantation stages embryos in order toavoid the transmission of genetic disorders. The principal trait of PGD is the adaptation of diagnosis protocols to only one embryonic cell. In this sense, it is necessary to ensure the safety and reproducibility of all procedures. The implementation of a Quality Management System (QMS) leads the procedure efficiency evaluation, identification and correction of errors, ensure the sensitivity and supervise the competence of the professional teams working at laboratories. Nowadays, we assist to the creation of the first experts groups concerning to quality management in the frame of PGD. First international guidelines have been published, recently. The implementation of a QMS leads a huge amount of additional work and requires a lot of investment in all kind of areas. We present the first PGD quality management program based on UNE ISO 90012000 implemented in Europef (AU)