Hemoglobinuria paroxística nocturna / Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria

ABSTRACT

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedadclonal adquirida que afecta a la célula hematopoyética pluripotencial.Se origina por una mutación somática en el gen PIG-A (glucosilfosfatidilinositolde clase A), que codifica para una proteína involucradaen la síntesis de glucosilfosfatidilinositol (GPI). Esta molécula actúacomo anclaje a la membrana citoplásmica de numerosas proteínas,cuya expresión será total o parcialmente deficiente en pacientes conHPN. En la actualidad se reconoce que la constatación de esta deficienciapor citometría de flujo constituye el método de elección parael diagnóstico de la enfermedad. Entre las moléculas deficitarias enla HPN se encuentran las proteínas reguladoras del complementoCD55 y CD59, cuya deficiencia es responsable de la hemólisis intravascularcaracterística de la enfermedad. Además, los pacientes presentanpredisposición a desarrollar fenómenos trombóticos e infecciones,y un grado variable de insuficiencia medular. En este trabajo serevisan los avances más recientes en el conocimiento de la patogeniade la enfermedad y los métodos de diagnóstico y seguimiento de lospacientes con HPN