El asesoramiento genético en los déficits visuales y auditivos / Genetic counselling in visual and auditory disorders

RESUMEN

Objetivo: Las enfermedades hereditarias que afectana la retina y la audición presentan una ampliaheterogeneidad clínica y genética. Durante la pasadadécada se han producido importantes avances en elconocimiento de la patogenia molecular de estasenfermedades y, actualmente, más de 200 genes yloci están implicados en enfermedades de la retina ymás de 60 son responsables de pérdida de audición.Método: El estudio genético molecular es crucialpara confirmar el diagnóstico clínico, permite, en ocasiones,conocer el pronóstico de la enfermedad, unconsejo genético y reproductivo adecuado y permitela posibilidad de crear grupos de pacientes genéticamentehomogéneos para futuros ensayos clínicos.Resultados: El elevado número de genes implicadoshace que el diagnóstico molecular no sea factibleen términos de coste, tiempo y esfuerzo técnicoy no existe ningún centro que oferte el análisis detodos los genes conocidos. Recientemente, se handesarrollado varias herramientas diagnósticas dirigidasa paliar este problema. Conclusiones: En este trabajo se ha revisado laamplia heterogeneidad genética de las distrofiasretinianas y la hipoacusia, los recientes descubrimientosde nuevos genes, las distintas herramientasdiagnósticas basadas en microchips de ADN, susventajas y limitaciones y los nuevos avances en buscade una terapia

ABSTRACT

Purpose: Inherited retinal dystrophies and hearingloss disorders have a broad clinical and geneticheterogeneity. Over the last decade there have beenmajor advances in our understanding of the molecularpathology of these diseases; currently over 200genes and loci are known to be involved in retinaldisorders, and over 60 genes/loci are causative forhearing impairment.Methods: Genetic testing is crucial for confirmingthe diagnosis at a molecular level. It also allows amore precise prognosis to be made of the future clinicalevolution, as well as an accurate genetic andreproductive counselling, and raises the possibilityof creating genetically homogeneous groups ofpatients for future clinical trials.Results: The high number of genes responsible forthese disorders makes molecular testing overwhelmingin terms of cost, time and technical effectiveness,and no centre offers testing of all knowngenes. Several diagnostic tools have emergedrecently to circumvent this problem. Conclusions: In this report, we review the vastgenetic heterogeneity of retinal dystrophies andhypoacusis, recent advances in gene discovery, thedifferent DNA-based microarray technologies availablefor molecular testing, their benefits and limitations, and novel therapeutic approaches