Enfermedad de Emery-Dreifuss / Emery-Dreifuss disease

ABSTRACT

La enfermedad de Emery-Dreifuss (EMD) es una distrofia neuromuscular ligada al cromosoma X, causada por un defecto en el gen STA del Xq28 que codifica la proteína nuclear llamada emerina. Se presenta, normalmente, en la adolescencia y se caracteriza por debilidad escapuloperoneal y rigidez articular de codos, tobillos, columna cervical y lumbar. Asimismo, puede presentar afectación cardíaca. Se presentan dos hermanos, de 12 y 9 años, que llegaron al servicio de Rehabilitación aquejando debilidad escapuloperoneal y flexión irreductible de codos. Las pruebas complementarias muestran una elevación de la CPK y LDH en la analítica de sangre, y un patrón de afectación miopático en el electromiograma (EMG). Ambos pacientes presentan la misma enfermedad neuromuscular, la EMD